实验教学计划(以疾病为主线的医学遗传学)

文章来源:南京大学医学院发布时间:2017-07-03浏览次数:0

 

以疾病为主线的医学遗传学实验教学大纲

 

课程名称:以疾病为主线的医学遗传学实验

英文名:Medical Genetics Experiment Based Diseases

课程编号:

课程总学时:

实验总学时: 64

实验周学时: 4

开设实验项目数: 15 (必修12,选修3)

课程总学分:

实验课学分: 2

面向其他院系:

本大纲主撰人: 王亚平,陈慧梅

 

一、实验教学目标与基本要求

以疾病为主线的医学遗传学实验的训练,以现代教育思想为指导,选取典型的疾病,培养学生应用所学知识进行综合分析理解问题的能力,从而培养研究型、综合型、应用型的新型医学人才。

整个实验课程体系沿着细胞遗传学分析→DNA结构变异分析表遗传分析的主线展开,选择围绕三类典型病例:染色体病:Down氏综合征;单基因病:假性肥大性肌营养不良症(DMD);复杂性疾病:癌症。通过学生自主查阅文献资料、自我设计、自己动手分析总结,寓科研于学习实验过程中,培养他们查阅文献资料、科研和综合分析能力。

 

二、实验课程内容与学时分配:

序号

实验项目名称

           

   

本专业

非本

专业

必修实验:

 

 

 

1

人外周血淋巴细胞染色体标本的制备

了解染色体标本制备的原理,初步掌握人类染色体标本的培养和制备的基本方法。

4

 

2

 非显带染色体标本的核型分析

掌握非显带染色体标本的核型分析,能够进行正确分组,并判别性别。

4

 

3

 G显带染色体标本制备

掌握G带标本的制备方法

4

 

4

G显带染色体标本的核型分析

学会在显微镜下直接观察G带分裂相,以及其在临床诊断中的意义

4

 

5

人类基因组DNA的提取

了解DNA提取的原理,学会实验室常用的提取DNA的方法

4

 

6

聚合酶链式反应

了解PCR技术的原理,掌握PCR技术的程度和步骤

4

 

7

DNA的琼脂糖凝胶电泳

了解琼脂糖凝胶电泳检测DNAPCR产物的一般原理,掌握琼脂糖凝胶电泳检测技术

4

 

8

PCR-RFLP分析技术

了解限制性内切酶的作用机制,掌握琼脂糖凝胶电泳分离PCR限制性片断多态的技术,熟悉PCR-RFLP分析技术步骤

4

 

9

PTC尝味实验

通过PTC尝味实验,了解不完全显性遗传,实际验证遗传平衡定律

4

 

10

遗传代谢缺陷病示教

 

4

 

11

遗传分析

初步掌握遗传病系谱分析的方法,能够进行简单的遗传学分析和判断,以及简单的遗传咨询

4

 

12

复杂性疾病遗传分析设计

学会综合查阅相关文献,应用细胞遗传学和分子遗传学的知识,对特定的复杂性疾病设计遗传分析方案

4

 

选修实验:

 

  

 

设创

计新

其它

1

X染色质的制备

掌握人类间期细胞核中X染色质的形态特征,熟悉X染色质的检查方法及其意义,体会Lyon假说

 

 

4

2

PCR-SSCP分析技术

熟悉PCR-SSCP分析技术的原理,学习PCR-SSCP分析技术的实际操作

 

 

4

3

姐妹染色单体交换染色体标本制备与观察

掌握人外周血淋巴细胞染色体SCE标本的制备技术,熟悉姐妹染色单体交换标本的观察及分析方法

 

 

4

 

三、教学方式与考核要求

药理学实验选择经典、实用的实验内容,既做到理论与实践的紧密结合,又有实验课的独特体系。包括:整体动物(包括清醒动物和麻醉动物)实验、器官水平(包括离体和在体器官)实验、定性实验、定量实验、验证性实验、设计性实验。为使学生打好临床合理用药的基础和对药理学研究进展的了解,开设了实验讨论与典型病例用药分析,提高了学生查阅文献资料的能力和学习积极性。

实验教学采用了多媒体等教学手段合理引入,促进教学手段的多样化、现代化。实验教学是形成其独立的课程,考试内容包括:学生实验动手能力、实验报告书写、实验讨论等,进行综合评分。

四、实验教材、参考书

(一)实验教材:

1.《医学遗传学实验指导》,南京大学医学院生物教研室编, 2005

2.《医学遗传学实验指导》,北京大学医学出版社, 2004

3.《医学遗传学实验与学习指导》,浙江大学出版社, 2005

(二)参考书:

1.《医学遗传学》供8年制及7年制临床医学待专业用,陈竺主编,人民卫生出版社,2005

2.《遗传学》 王亚馥,戴灼华主编  高等教育出版社 1998

3. <Daniel J. Fairbanks, W. Ralph Anderson (英文影印版)> 遗传学(生命的延续)中国协和医科大学出版社 汤姆森学习出版社出版集团  2002

4. 《分子遗传学》(翻印版) J. Larry Jameson主编 邱曙东,袁育康主译 世界图书出版社 2000