王亚平

文章来源:南京大学医学院发布时间:2017-07-03浏览次数:4

博士研究生导师简介

姓名

王亚平

研究方向

遗传与相关疾病

联系方式

电话025-83686495

Email: wangyap@nju.edu.cn

学术兼职:中国遗传学会人类遗传学和医学遗传学专业委员会委员,中华医学会医学遗传学会委员,江苏省医学遗传学会副主任委员;中国环境诱变剂学会活性氧生物学效应专业委员会常务理事,江苏省环境诱变剂学会副理事长。

个人简介

1.    工作简历

l  1987—2004:江苏省肿瘤医院,助理研究员,副研究员(1994),研究员(1999)。

l  1996—1997:德国波恩大学医学院人类遗传学研究所,学习。

l  2001—2002:德国波恩大学医学院人类遗传学研究所,医学博士。

l  2004—:南京大学医学院,医学遗传学 教授,博士生导师。

 

2.    科研情况简介

长期从事人类复杂性疾病(肿瘤和衰老相关性疾病)遗传基础研究。近年的主要研究方向:氧化损伤修复基因变异与衰老相关性疾病的发生机制研究,在疾病的基因分析和分子调控研究方面具有扎实的工作基础。

 

3.          研究兴趣

(1)    氧化损伤与衰老、衰老相关疾病的调控网络及其分子机制;

(2)    肿瘤表型相关基因的遗传学变异及其表观遗传学调控机制;

(3)    高通量测序在复杂性疾病遗传学基础研究中的应用。

 

代表性论文

l  The Polymorphic AluYb8 insertion in the MUTYH Gene is associated with reduced type 1 protein expression and reduced mitochondrial DNA content. PLoS One, 2013, 8(8):e70718. PMID: 23936466.

l  Detection of mosaicism for the polymorphic variants in the 5-UTR of hOGG1 by cloning and sequence analysis and pyrosequencing. Electrophoresis, 2013, 34:1163-70.

l  AluYb8 insertion in the MUTYH gene is related to increased 8-OHdG in genomic DNA and could be a risk factor for type 2 diabetes in a Chinese population. Mol Cell Endocrinol, 2011, 332:301-305.

l  Two functional variations in 5’-UTR of hOGG1 gene associated with the risk of breast cancer in Chinese. Breast Cancer Res Treat, 2011, 127:795-803.

l  Tectorigenin inhibits the in vitro proliferation and enhances miR-338* expression of pulmonary fibroblasts in rats with idiopathic pulmonary fibrosis. J Ethnoph, 2010, 131:165–173.

l  Functional polymorphism of hOGG1 gene is associated with type 2 diabetes mellitus in Chinese population. Mol Cell Endocrinol, 2010, 325(1-2):128–134.

l  A common mutation of the MYH gene is associated with increased DNA oxidation and age-related diseases. Free Radical Bio Med, 2010, 48:430436.

l  Analysis of hMLH1 missense mutations in East Asian patients with suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Clin Cancer Res, 2007, 13: 7515-7521.  

l  Germline mutations and polymorphic variants in MMR, E-cadherin and MYH genes associated with familial gastric cancer in Jiangsu of China. Int J Cancer, 2006, 119: 2592–2596.

l  Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer: Frequent Occurrence of Large deletions in MSH2 and MLH1 genes. Int J Cancer, 2003, 1035:636-641.

l  A Modified Multiplex PCR Assay for Detection of Large Deletions in MSH2 and MLH1 Genes. Hum Mutat200219:279―286.

l  Microsatellite instability―a useful diagnostic tool to select patients at high risk for hereditary non-polyposis colorectal cancer: a study in different groups of patients with colorectal cancer. Gut, 1999, 44:839-843,.

l  Muir-Torre phenotype has a frequency of DNA mismatch repair gene mutations similar to that in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families defined by the Amsterdam Criteria. Am J Hum Genet, 1998, 63:63-70,

l  Hereditary nonpolyposis colorectal cancer: causative role of a germline missense mutation in the hMLH1 gene confirmed by the independent occurrence of the same somatic mutation in tumor tissue.  Hum Genet, 1997, 100:362-364.

 

承担科研项目

l   先天性心脏病遗传基因基础分子诊断和出生监测系统研究。江苏省卫生厅重点项目。

l   MYH基因Alu插入变异与复杂性疾病发病的关系。国家教育部博士点项目。

l   抑癌基因胚系表观突变与家族性胃癌肿瘤发病研究。江苏省科技厅项目

l   功能结构域相互作用分析与基因突变性质的研究。国家自然科学基金面上项目

l  AluYb8MYH与线粒体氧化损伤及年龄相关疾病风险机制研究。国家自然科学基金面上项目

l  MUTYH变异与特发性非纤维化发生中细胞增殖凋亡的线粒体机制研究。国家自然科学基金面上项目